Thiết bị Nanopore bỏ túi có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen người

Theo kết quả được công bố năm 2018 trên Nature Biotechnology, các nhà khoa học đã lắp ghép thành công toàn bộ bộ gen người bằng cách sử dụng hệ thống nanopore sequencer. Các nhà khoa học đã sử dụng một thiết bị bỏ túi có tên là MinION để hoàn thiện 12 khoảng trống (gap) trên bộ gen người bằng cách đọc các trình tự dài hàng triệu base ở các vị trí liền kề, đây là đoạn đọc được dài nhất đến thời điểm này.

Nicholas Loman, nhà Tin sinh học đến từ Đại học Birmingham, là đồng tác giả của công trình cho biết trên BBC: “Chúng tôi đã đi từ tình huống bạn chỉ có thể thực hiện giải trình tự bộ gen với số tiền khổng lồ trong các phòng thí nghiệm được trang bị tốt đến một nơi mà chúng ta có thể giải trình tự bộ gen trong túi của bạn theo nghĩa đen, nó giống như một chiếc điện thoại di động vậy. Điều đó mang đến cho chúng ta một cơ hội thực sự thú vị để giải trình tự bộ gen như một công cụ thường quy, mọi người có thể thực hiện trong chính ngôi nhà của họ”.

“Nghiên cứu gồm 26 đánh giá được thực hiện trong 5 phòng thí nghiệm riêng biệt, bao gồm một số tại Viện Y tế Quốc gia. Sử dụng MinION, các nhà khoa học đã đọc các đoạn DNA cực kỳ dài lên tới 882.000 base, gấp đôi so với chiều dài của những gì đã đạt được trước đó. Tuần trước, họ đã đạt được chiều dài 1,3 triệu base”. Matt Loose, nhà di truyền học tại Đại học Nottingham, đồng tác giả nghiên cứu cho biết trên STAT News.

“Theo tôi, điểm mới ở đây chính là họ đã đọc được đoạn cực kỳ dài”. Mick Watson, nhà Tin sinh học tại Đại học Edinburgh, người không tham gia vào nghiên cứu, nói với STAT News. “Các nhà khoa học nói rằng họ đã đọc được đoạn DNA dài hơn 1 triệu base, điều này thật đáng kinh ngạc và là một cái gì đó thực sự tách biệt công nghệ của Oxford với bất kỳ ai khác”.

Thiết bị MinION

Theo The Scientist

Hoàng Tấn Quảng, PTN công nghệ Gen